Vous souhaitez vous sur-spécialiser dans un domaine spécifique, vous mettre à jour sur les dernières avancées dans votre discipline ou tout simplement répondre à vos obligations de DPC ?
Nous avons fait le tour du sujet pour vous :
- Quelles sont vos possibilités de formation médicale continue, DPC et hors DPC ?
- Quel est le coût d’une formation ?
- Existent-ils des aides financières pour continuer à se former lorsqu’on est médecin en génétique ?
Quelles formations suivre lorsqu’on est médecin généticien ?
La formation médicale continue des médecins généticiens est essentielle.
Tout d’abord parce que la génétique médicale est une discipline complexe qui nécessite d’importantes connaissances transversales.
À l’interface avec d’autres spécialités médicales, notamment la pédiatrie, l’oncologie, ou encore la neurologie, elle se décline elle-même en plusieurs sous-spécialités, telles que la génétique clinique, la génétique moléculaire, la cytogénétique ou l’oncogénétique.
Ensuite, parce que la génétique médicale bénéficie des progrès rapides de la science et de la technologie. Pour pouvoir mettre en pratique les nouvelles avancées efficacement et fournir les meilleures prises en charge possibles à leurs patients, les médecins généticiens doivent donc continuellement mettre à jour leurs connaissances.
Enfin, parce que, conformément à la loi, les médecins généticiens ont l’obligation de s’engager tous les 3 ans dans une démarche de formation médicale continue.
La formation continue du généticien
En France, l’offre de formations médicales complémentaires est pléthore et diversifiée, tant sur le fond que sur la forme.
Plusieurs organismes de formation agréés, des CHU, des universités, des associations de professionnels, des sociétés savantes ou encore des industriels en lien avec la discipline, proposent des formations spécifiques adaptées aux divers besoins des médecins généticiens.
Ces enseignements complémentaires, parfois diplômants (DU, DIU, master…), durent quelques heures, plusieurs jours ou plusieurs années. Ils peuvent être suivis sous différents formats :
- Formation présentielle, mises en situation, travaux en ateliers, « jeux pédagogiques », etc.
- Formation à distance, e-learning, classe virtuelle, simulations médicales, MOOC…
- Cycles de conférences, séminaires, journal club, réunions de travail, master-class, journées scientifiques, etc.
- Registre, observatoire, base de données, suivi d’indicateurs de qualité et de sécurité des soins, groupes d’analyses des pratiques, etc.
Avec la formation continue, les médecins généticiens ont ainsi la possibilité d’actualiser leurs connaissances de base, de compléter ou d’acquérir de nouvelles compétences ou de se spécialiser dans un domaine spécifique. Certaines formations vont leur permettre d’orienter leurs pratiques professionnelles ou de donner une nouvelle direction à leur carrière (recherche, enseignement, direction de service hospitalier…).
Quelques exemples de formations disponibles :
- DIU Éthique en procréation et périnatalité
- DIU Oncogénétique
- DIU Médecine fœtale
- DU Génétique et reproduction
- DU Maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts
- DIU Médecine personnalisée et pharmacogénomique
- DIU Cytogénétique médicale
- DIU Maladies cardiaques héréditaires ou rare
- DU Intelligence artificielle appliquée en santé
- DU Apprentissage et pratique de l’analyse bio-informatique et de l’interprétation clinico-biologique de génomes humains ou microbiens à visée diagnostiques et thérapeutiques
- DU Séquençage haut débit et bio-informatique pour l’analyse de données en biologie médicale
- DIU Essai thérapeutique maladies rares
- Formations au NGS et à l’analyse de variants issus de NGS
- Journées nationales annuelles Cardiogen, Réunion du réseau NGS-Diag, Journée française de l’albinisme, Assises de génétique humaine et médicale, Colloque de l’ACLF
Le développement professionnel continu du généticien
Le développement professionnel continu (DPC) est un dispositif de formation continue obligatoire et réglementé. Il permet aux médecins généticiens, comme à tous les professionnels de santé, de suivre une formation continue adaptée à l'évolution de leur profession.
Son but est le maintien et l’actualisation des connaissances et des compétences. Le DPC permet également l’harmonisation de la prise en charge des patients au niveau national afin que les malades puissent bénéficier des progrès scientifiques.
Parmi toutes les formations médicales complémentaires disponibles, toutes n’entrent pas dans le cadre du DPC. Pour relever du DPC, elles doivent obligatoirement être conformes à au moins une des orientations nationales prioritaires. Ces thématiques prioritaires de santé publique sont déterminées de façon triennale par les services de l’État, en concertation avec les Conseils Nationaux Professionnels et l’Assurance Maladie.
Les orientations pluriannuelles prioritaires de DPC
Pour la période 2023-2025, ont été fixées par arrêtés ministériels :
- 37 orientations prioritaires de politique nationale de santé s’adressant à toutes les professions ;
- 256 orientations définies par profession ou spécialité.
Pour la période 2023-2025, des orientations ont été fixées par l’État. L'arrêté ministériel du 7 septembre 2022 et l'arrêté complémentaire du 8 décembre 2022 ont fixé, pour la période 2023-2025, 6 orientations de DPC (n°208 à 213) pour les médecins généticiens :
- 38 - Diagnostic des maladies génétiques rares et ultra rares à révélation pré et post natale
- 39 - Diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers par séquençage haut débit et autres innovations technologiques
- 206 - Conduite à tenir face à des anomalies du nombre de copies (copy number variation - CNV)
Par ailleurs, lesorientations 1 à 15 concernent toutes les professions médicales.
Orientations prioritaires de DPC pour les chirurgiens-dentistes spécialisés en chirurgie orale
Orientation prioritaire n°38 – Diagnostic des maladies génétiques rares et ultra rares à révélation pré et post natale
Environ 7 000 maladies rares concernent aujourd’hui plus de 3 millions de Français. Avec l’essor des technologies, la prise en soins des situations génétiques rares nécessite une collaboration forte entre praticiens cliniciens et biologistes. Fiche de cadrage (2 pages : n°144 et 145)
Objectifs de la formation :
- Limiter l’errance diagnostique dans le cadre des maladies rares et ultra rares avec l’objectif de dépister plus précocement
- Optimiser la prise en charge des patients
- Harmoniser les pratiques professionnelles sur le territoire national
- Actualiser les connaissances des maladies rares et ultra rares et favoriser les échanges de connaissances autour du diagnostic et de la prise en charge
Éléments de programme :
- Les nouveaux syndromes rares et ultra-rares (identification des variants, gestion des incidentalomes…)
- Les nouvelles techniques de séquençage haut débit (exome, épisignature, Omics…)
Orientation prioritaire n°39 – Diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers par séquençage haut débit et autres innovations technologiques
Contexte :
La médecine génomique est en train de bouleverser la prise en charge des patients. Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées par la HAS. Cette orientation s’inscrit dans le cadre du PFMG qui vise à faire évoluer la façon de diagnostiquer, de prévenir et de traiter les patients atteints de maladies rares ou de prédispositions génétiques aux cancers. Fiche de cadrage (3 pages : n°146 et 149)
Objectifs :
- Harmoniser les pratiques professionnelles en matière de diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers pour limiter l’errance diagnostique et faciliter l’accès des patients aux thérapeutiques innovantes
- Optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares ou de prédisposition génétique aux cancers, en adéquation avec les recommandations en vigueur et l’organisation nationale
Éléments de programme :
- L’organisation du diagnostic génétique moléculaire en France (filières, réseaux, articulation avec les laboratoires de biologie médicale créés dans le cadre de PFMG 2025, les Centres de Références Maladies Rares et Centres labellisés de phase précoce (CLIP²) et les recommandations en vigueur
- Les techniques d’analyse du génome (techniques de séquençage à très haut débit, tests fonctionnels…) et les aspects qualité
- Les méthodes d’analyse des données de génétique moléculaire
- Les modalités d’interprétation des données de génétique moléculaire et les rédactions de compte rendu
- Études de cas pratiques
Orientation prioritaire n°206 – Conduite à tenir face à des anomalies du nombre de copies (copy number variation - CNV)
Contexte :
Le développement des nouvelles technologies d’appréhension du génome a augmenté considérablement les possibilités de découvrir des anomalies du nombre de copies (copy number variation – CNV) lors du diagnostic des anomalies génétiques constitutionnelles des patients, notamment dans le cadre du diagnostic étiologique des anomalies du développement et des troubles de la fertilité.
Or, de nombreux médecins généticiens, non habitués à l’interprétation et la gestion de ce type de données, s’interrogent sur les conduites à tenir. Fiche de cadrage (2 pages : n°148 et 149)
Objectifs :
- Comprendre les stratégies cytogénétiques et moléculaires disponibles sur le territoire pour mettre en évidence la présence de CNV chez un patient
- Connaître les spécificités du parcours de soin des patients porteurs de CNV et communiquer avec les autres professionnels de santé impliqués dans leur prise en charge
- Comprendre l’interprétation des CNV d’un patient selon son contexte physiopathologique et son histoire familiale, et la corrélation génotype/phénotype
- Comprendre l’impact de la présence d’un CNV chez un patient, sur sa prise en charge dans son contexte physiopathologique, la prévention d’éventuelles autres pathologies (données incidentes) et les conséquences sur les membres de sa famille
Éléments de programme :
- Les mécanismes à l’origine des CNV
- Les méthodes permettant l’identification des CNV (examens de référence et technologies émergentes)
- Le dépistage et le diagnostic des patients porteurs de CNV
- L’interprétation des CNV dans le contexte physiopathologique du patient
- La réglementation en vigueur en matière de diagnostic des caractéristiques génétiques d’une personne appliquée aux CNV, la norme ISO15189 dans le parcours de soin
Les actions de DPC pour les médecins généticiens
L’Agence Nationale du Développement Professionnel Continu (ANDPC) met à la disposition des médecins généticiens, la liste des actions ou programmes de DPC sur lesquels ils peuvent s’engager :
- Des actions de formation continue, pour le maintien et l’approfondissement des connaissances ;
- Des actions d’analyse et d’évaluation des pratiques professionnelles ;
- Des actions de gestion des risques, pour identifier, évaluer et prioriser les risques relatifs aux activités de la profession ;
- Des actions monoprofessionnelles, des actions pluriprofessionnelles et de programmes intégrés.
Au fur et à mesure de leur publication par les organismes de DPC, la liste est consultable sur le site de l’ANDPC.
En 2022, 18 935 actions de DPC, proposées par 2 660 organismes agréés, ont été publiées sur le site de l’ANDPC : 58,3% en présentiel, 19,4% en non présentiel et 14,8% en format mixte.
Financement d’une formation DPC pour médecins généticiens
Il existe plusieurs dispositifs pour aider les médecins généticiens à financer leurs sessions de formation continue et d’actions de DPC.
Combien coûte une action de DPC ?
Le prix d’une formation pour les médecins généticiens est très variable. Il dépend de la formation (durée et format choisi), de l’organisme qui dispense les enseignements, ainsi que du statut du médecin. En 2022, il était compris entre 300 € et 2 000 €.
Le coût total d’une formation médicale continue comprend les frais pédagogiques auxquels doivent être ajoutés des frais annexes : frais de transport, de restauration, d’hébergement et perte temporaire de revenus.
Quelles sont les aides financières pour les médecins généticiens ?
L’ANDPC qui pilote le dispositif de DPC pour l’ensemble des professionnels de santé, contribue au financement des actions de DPC réalisées par les médecins. Cette aide financière se fait sous la forme de forfaits DPC déterminés par les sections professionnelles.
Les forfaits DPC pour médecins généticiens prennent en charge 21 heures de formation par an et par praticien libéral conventionné ou bien salarié d’un centre de santé conventionné.
Le budget accordé comprend le règlement des frais pédagogiques auprès de l’organisme formateur et l’indemnisation du médecin généticien pour compenser sa perte de revenus.
Pour plus de détails, consultez la fiche forfait DPC « Médecins » de l’ANDPC.
Pour la période triennale 2023-2025, l’ANDPC versera les frais pédagogiques et les indemnités pour perte de revenu au « service fait », c’est-à-dire selon le nombre d’heures effectivement réalisées dans la limite de la durée de l’action publiée.
Lorsque le forfait de DPC est épuisé ou que la formation choisie n’entre pas dans ses critères d’attribution, il existe d’autres possibilités de financement :
- Fonds Interprofessionnel de Formation des Professionnels Libéraux (FIFPL) ;
- Compte Personnel de Formation (CPF) ;
- Association Nationale pour la Formation permanente du personnel Hospitalier (ANFH) ;
- Opérateurs de Compétences (OPCO Santé) ;
- Autofinancement (jusqu’à 40 heures de formation/an sont déductibles des impôts et les frais annexes peuvent être déclarés en tant que frais professionnels).
Pour plus de détails, consultez notre dossier sur le financement d’une formation professionnelle de santé.
Liens utiles
Agence de biomédecine : https://www.agence-biomedecine.fr/
Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire : https://anpgm.fr/
Fédération française de génétique humaine : https://www.ffgh.net/
Association des cytogénéticiens de langue française : http://www.eaclf.org/index.php